Geni, Cromosomi e DNA
Che cosa tiene insieme il Dna?
Quanto spazio occupano le informazioni sul genoma umano?
Come si è arrivati a definire il genoma umano?
I protagonisti della "corsa al genoma"
A chi appartenevano i campioni di Dna utilizzati per la sequenziazione del genoma umano?
La struttura del Dna è uguale per tutti?
Nel Dna esistono elementi mobili?
Tutto il Dna è "formato" da geni?
È solo il genoma umano, a essere stato "mappato"?
Differenza fra i geni umani e quelli delle altre specie
Ci sono geni più grandi degli altri?
Da dove vengono i nostri geni?
Come si è potuto sequenziare il genoma?
Conseguenze della "mappatura" del genoma
Geni implicati dello sviluppo di alcune malattie
Costi x la mappatura del genoma
Sono brevettabili geni, segmenti, sequenze o variazioni di Dna, ed elemen
ti del genoma?
Mappatura del Dna anche in settori non legati alla medicina?
È un frammento di Dna, cioè la lunghissima molecola di acido desossiribonucleico che costituisce l'intero corredo ereditario. Un insieme di geni forma un cromosoma.
Ogni gene rappresenta una "unità di informazione ereditaria", cioè trasmette un solo carattere ereditario.
La sua posizione nel cromosoma di appartenenza viene definita "locus".
È sempre la stessa: in caso contrario si hanno disturbi e malattie ereditarie. In tutto i geni umani sono circa 30 mila.
La Celera Genomics ne ha contati esattamente 26.588 (ma ipotizza l'esistenza di circa altri 10 mila geni).
L'Human Genome Project lascia oscillare la cifra fra i 30 mila e i 40 mila. In organismi più semplici sono in numero assai più ridotto.
È un insieme di geni, cioè gli elementi che trasmettono le informazioni ereditarie.
I cromosomi si trovano all'interno del nucleo di ogni cellula, e ogni specie animale o vegetale presenta un numero fisso di cromosomi: sono 8 nella drosofila (il moscerino della frutta, molto studiato dai genetisti), 20 nel granturco, 40 nei topi e 48 nelle scimmie.
Nell'uomo i cromosomi sono 46, e hanno forma di bastoncini dritti o piegati, e di sferette.
Ogni cromosoma è lungo fino a 0,7 micron (milionesimi di metro). L'insieme dei cromosomi di una persona si dice "cariotipo".
Il DNA è il materiale genetico presente in tutte le cellule del nostro corpo.
Ciascuna cellula, dalla pelle alla saliva, dal sangue al bulbo del capello, contiene lo stesso DNA sotto forma di 46 cromosomi; solo le cellule-uovo nella donna e gli spermatozoi nell’uomo contengono metà corredo cromosomico, ossia 23 cromosomi.
Infatti, al momento del concepimento, lo spermatozoo, fondendosi con la cellula-uovo, ricompone, nella creatura in gestazione, il patrimonio di 46 cromosomi. Perciò ogni individuo riceve metà del proprio DNA dalla madre e metà dal padre biologico.
È una molecola lunghissima e impalpabile di una particolare sostanza chimica: l'acido desossiribonucleico.
Le sue dimensioni sono straordinarie: pur essendo racchiuso all'interno del nucleo di ogni cellula, il Dna umano, se fosse "srotolato", sarebbe lungo quasi due metri. In compenso pesa appena 560 miliardesimi di grammo.
Dunque è raggomitolato quasi all'infinito su se stesso. Si presenta come due filamenti avvolti l'uno intorno all'altro: segmenti di Dna formano i geni e "serie" di geni formano i cromosomi.
In termini chimici il Dna è costruito da tre componenti distinte: l'acido fosforico, uno zucchero (il 2-desossiribosio) e quattro basi organiche (adenina, guanina, timida e citosina).
Il concetto è quello della zip, la cerniera lampo. I due filamenti del Dna sono uniti fra loro da sequenze di veri e propri "ponti" infinitesimali.
A loro volta questi ponti sono formati da una coppia di "basi nucleotidiche": adenina (A), timina (T), citosina (C), guanina (G). Queste basi si accoppiano sempre nella stessa maniera: AT (cioè adenina e timina) e CG (cioè citosina e guanina).
A seconda dell'ordine particolare in cui le coppie di basi si presentano, e si organizzano in "triplette" (sequenze di tre copie contigue), viene a formarsi un particolare gene, e dunque un messaggio genetico.
Le coppie di basi, cioè i nucleotidi, nel Dna umano sono tre miliardi.
E dunque il modo in cui le basi sono disposte in ogni persona fanno di questa un individuo praticamente "irripetibile". Un nucleotide, cioè il ponte infinitesimale fra i due filamenti del Dna, è lungo in media 1 nanometro (un miliardesimo di metro).
È l'unità biologica fondamentale, e capace di vita autonoma: a ogni cellula si riconducono, in sostanza, tutte le funzioni di un essere vivente.
All'interno della cellula sta il nucleo, che contiene tutto il materiale genetico, cioè il Dna, cioè le sequenze di geni ordinati in cromosomi. Il nucleo di una cellula umana è grande da 4 a 6 micron (milionesimi di metro).
Sono particelle quasi introvabili all'interno delle cellule, ma fuori dal loro nucleo. Hanno una vita autonoma, e secondo i genetisti potrebbe trattarsi dell'eredità di antichissimi batteri infiltratisi, milioni di anni fa, nelle prime organizzazioni cellulari.
I mitocondri hanno un proprio Dna, autonomo e differente da quello della cellula, e svolgono una funzione essenziale: trasformano grassi, zuccheri e proteine in energia necessaria alla vita della cellula. Se un mitocondrio si ammala, cessa di fornire energia alla cellula e questa muore.
È l'intero patrimonio genetico di un organismo, cioè tutte le caratteristiche che lo identificano, e che si trova all'interno del nucleo di tutte le cellule, "racchiuso" nella molecola del Dna. Il genoma umano è formato da circa 30 mila singoli geni, e tre miliardi di coppie di "basi".
Per avere un'idea della quantità di informazioni contenute nel Dna di una singola cellula, si può ricorrere a questa analogia.
Se la sequenza delle coppie di basi (AT o CG) fosse trascritta su carta, ci vorrebbero, per contenerla, 200 volumi grossi come l'elenco telefonico di Manhattan, 200 mila pagine in tutto.
A leggerli ad alta voce si impiegherebbero oltre 9 anni. In termini informatici, dal momento che un milione di coppie di basi corrisponde, grosso modo, a un megabyte di memoria, per contenere tutto il genoma è sufficiente una memoria neppure eccessiva, cioè 3 gygabite.
Attraverso una ricerca che è iniziata a metà Ottocento, ma ha avuto una definitiva accelerazione negli anni 90.
Ecco le tappe principali:
1865. Il monaco austriaco George Mendel scopre le leggi dell'ereditarietà, incrociando i piselli.
1869. Un chimico svizzero, Johann Friedrich Miescher, scopre il Dna, cioè l 'acido desossiribonucleico, che contiene i caratteri ereditari. Ma non se ne rende conto.
1902. Lo scienziato Walter Sutton ipotizza che i fattori mendeliani, cioè i "geni", siano localizzati nei cromosomi. Il termine "gene", per indicare i fattori ereditari, sarà usato a partire dal 1909.
1910. Cominciano gli studi sui cromosomi del moscerino della frutta, la Drosophila melanogaster.
1944. Si stabilisce che il Dna rappresenta il materiale ereditario.
1953. James Watson e Francis Crick definiscono la struttura ad elica del Dna. Per questo avranno il Nobel.
1956. Si stabilisce che i cromosomi umani sono 46.
1964. Marshall Nirenberg, Har Khorana e Robert Holley scoprono i "codici genetici" che consentono al Dna di produrre proteine, cioè le sostanze base delle cellule viventi. Per questo avranno il Nobel.
1972. Paul Berg scopre (e ricostruisce) il Dna ricombinante, e riesce a incollare frammenti di Dna grazie agli enzimi di restrizione, o "enzimi appiccicosi". Primi esperimenti di clonazione del Dna. Per questo avrà il Nobel.
1974. Dna di rana viene inserito in un organismo diverso (il batterio Escherichia coli) che comincia a produrre copie del gene estraneo.
1975. Conferenza di Asilomar: si propone una moratoria sull'uso del Dna ricombinante, in assenza di linee guida sulla sicurezza delle manipolazioni genetiche.
1978. Batteri costruiti artificialmente riescono a sintetizzare l'insulina umana. Nel 1982 la Genentech otterrà il permesso di mettere in commercio l' insulina così prodotta.
1980. Primo brevetto su una forma di vita geneticamente modificata: un microrganismo che si nutre di petrolio. Iniziano a svilupparsi le tecniche per isolare e mappare singoli geni. Questi, nei primi anni Novanta, saranno già oltre 1800.
1982. Primo animale transgenico: un topo gigante ottenuto inserendo in ovuli di topo normale l'ormone della crescita. Qualche anno dopo (1988) verranno brevettati ufficialmente i primi animali "artificiali": topi predisposti ad ammalarsi di cancro, da usare nella sperimentazione.
1991. Su proposta di alcuni scienziati, fra i quali Renato Dulbecco, parte il Progetto Genoma, Human Genome Project, cioè il censimento completo del patrimonio genetico umano. La data prevista per il completamento dell' operazione, cui collaborano laboratori di tutto il mondo, è il 2005. In realtà i porimi risultati si avranno già nella seconda metà del Duemila.
1995. Prima sequenza completa del genoma di un organismo vivente diverso da un virus, il batterio Haemophilus influenzae.
1996. Prima sequenza completa del genoma di un organismo completo, il lievito Saccharomyces cerevisiae (lievito di birra). Prima clonazione di un mammifero, la pecora Dolly.
2000. Prima sequenza completa del genoma della Drosophila melanogaster. La Celera Genomics annuncia di aver terminato il sequenziamento del genoma umano. Anche l'Human Genome Project va a compimento.
Alla corsa per la mappatura del genoma umano hanno partecipato due gruppi di ricercatori, uno pubblico e uno privato, che hanno lavorato con tecniche diverse.
Human Genome Project (o HGP) è il progetto mondiale che è stato lanciato nell'ottobre 1990, con lo scopo di decifrare i circa 100 mila geni del nostro patrimonio ereditario (che si sono poi rivelati, in realtà, circa 30 mila), ordinati in tre miliardi di "basi". Al progetto hanno aderito una cinquantina di Paesi, 18 dei quali con programmi nazionali di ricerca ben definiti (Australia, Brasile, Canada, Cina, Danimarca, Unione europea, Francia, Germania, Israele, Italia, Giappone, Corea, Messico, Olanda, Russia, Svezia, Gran Bretagna e Stati Uniti). Le parti più ingenti del progetto sono però svolte negli Usa (circa mille ricercatori impegnati, coordinati dal Dipartimento per l'Energia, dai vari National Institutes of Health e dal National Center for Human Genome Research) e in Inghilterra (quattro grandi laboratori, compreso il Sanger Centre, che ha svolto da solo almeno un terzo del lavoro totale). L'Italia ha partecipato in maniera autonoma al progetto fino al 1995, data in cui sono terminati i finanziamenti.
La Celera Genomics Corporation è stata fondata nel 1998 dallo scienziato Craig Venter e dal Perkin Elmer Biosystem Group. Venter (dopo una giovinezza turbolenta culminata con la partecipazione alla guerra del Vietnam, come paramedico) è un brillantissimo ricercatore che ha lavorato, a partire dal 1984, in uno dei centri del National Institutes of Health, mettendo a punto una serie di innovazioni per lo studio del Dna. Nel '92 ha abbandonato il settore pubblico, e si è messo in proprio. Il Perkin Elmer Biosystem Group ha invece realizzato avanzatissimi sistemi per il sequenziamento del Dna, con una potenza di calcolo pari, spesso a quella di interi Paesi. La Celera ha investito 300 milioni di dollari in questa impresa, per poter poi commercializzare parte dei risultati delle ricerche. Solo nel '99 ha presentato 6500 richieste di brevetti
La sequenza di un gene corrisponde alla successione dei nucleotidi (cioè i ponticelli composti da una coppia di basi, che uniscono i due filamenti del Dna) che lo compongono. Così per "sequenziamento" si intende il procedimento che consente di conoscere la sequenza di un gene. E dunque il Progetto Genoma (e il parallelo lavoro della Celera Genomics) è riuscito a identificare tutta la successione dei geni che compongono il corredo umano.
Il "lavoro" del gene è, in termini scientifici, quello di codificare la produzione di proteine. Più precisamente ogni gene "ordina" al Rna (acido ribonucleico) di trasferire a sua volta ai ribosomi (corpuscoli che si trovano sempre all'interno della cellula, ma fuori dal nucleo) l' "ordine" di produrre proteine. E le proteine sono i principali protagonisti della vita organica In dettaglio il meccanismo è questo: all'interno del nucleo della cellula l' Rna "riceve" dal Dna (del quale il gene è un segmento) l'ordine di produrre proteine. "Esce" quindi dal nucleo e "trasferisce" l'ordine ai ribosomi che, a loro volta, iniziamo la produzione. Per questa funzione l' Rna è detto "messaggero".
I ricercatori dell' Human Genome Project (HGP) hanno avuto a disposizione un ampio numero di campioni di sangue (femminile) e di sperma (ovviamente maschile) di un largo numero di donatori, la cui identità è naturalmente protetta. Fra questi sono stati poi scelti i campioni su cui si è lavorato. Di fatto, né i donatori né gli scienziati sono a conoscenza dell'identità specifica delle persone il cui Dna è stato mappato. I ricercatori della Celera Genomics hanno invece lavorato su campioni di Dna di cinque donatori di "razze" diverse: ispanica, caucasica, asiatica, afro-americana. Le sequenze generate sono ovviamente riferibili a qualsiasi appartenente al genere umano, giacché tutti gli uomini hanno i propri geni nello stesso "posto". Ovviamente, poi, ogni gene codifica in modo diverso le singole caratteristiche. Un esempio, in astratto: tutti gli uomini hanno, nel proprio corredo cromosomico, il gene che determina il colore degli occhi. Ma ogni gene, poi, codifica il colore in maniera diversa, a seconda del singolo individuo. Va da sé che, nella realtà, una singola caratteristica è spesso determinata dall'azione combinata di svariati geni, non necessariamente posti sullo stesso cromosoma.
In linea di principio, sì. In realtà uno degli scopi del Progetto Genoma è quello di identificare anche quelle piccole parti della catena del Dna che variano, da individuo a individuo. Secondo gli scienziati queste variazioni potrebbero essere alla base, per esempio, della diversa suscettibilità alle malattie e della diversa risposta ai farmaci: soprattutto quelle variazioni più comuni definite SNP o "polimorfismo di singoli nucleotidi". Il Dna utilizzato per questo tipo di ricerche appartiene a donatori, ovviamente anonimi, americani ma di diverse discendenze: europea, africana, americana (nord, centro e sud) e asiatica.
La ricerca ha dimostrato che i nostri cromosomi, e dunque il Dna, sono anche ricchi di elementi mobili, veri e propri "autostoppisti" che si spostano lungo il genoma, inserendo in esso copie di se stessi. Questi "parassiti del Dna" provocano sia danni che miglioramenti. Per esempio, possono "spezzare" geni importanti (causando così malattie genetiche come l' emofilia o la distrofia muscolare). Però possono avere anche effetti benefici, in senso evolutivo: in realtà i ricercatori stanno usando proprio campioni di questi elementi per tracciare la "storia" dei geni, e dunque la storia della specie umana. Tanto è vero che il Dna umano contiene un numero di "elementi mobili" enormemente più elevato (anche in proporzione) rispetto agli "elementi mobili" del genoma delle altre specie, animale e vegetali.
No, anzi solo una sua piccola parte lo è. La maggior parte del Dna sequenziato dai due gruppi di ricerca (quasi il 95 per cento) è infatti stato classificato come junk Dna, o "Dna spazzatura". Esso non codifica proteine note, e non sembra avere una funzione specifica: cioè non è organizzato in modo da esprimere geni. In altri termini è come se, in una pagina scritta, si trovassero righe formate da parole di senso compiuto inframmezzate a righe nelle quali le lettere sono poste in modo casuale. Tutto ciò non significa che, in futuro, questa apparente casualità non si possa rivelare un nuovo codice dotato di senso preciso, oggi non ancora conosciuto. Anzi, probabilmente, è proprio così.
No. Da tempo conosciamo la sequenza dei piccoli genomi di diversi virus e batteri. Anche genomi di organismi di livello superiore sono già stati mappati: quello del lievito di birra (Saccharomyces cerevisiae) che ha circa seimila geni, quello di un verme (Caenorhabditis elegans, circa18 mila geni) e quello del moscerino della frutta (Drosophila melanogaster, circa13 mila geni). Nel dicembre del 2000 è stato sequenziato per la prima volta il genoma di un vegetale, la Arabidopsis thaliana, un tipo di erba. Nel gennaio 2001, sempre alla Celera, è stato sequenziato anche il genoma del topo.
No, però c'è differenza nel modo in cui sono disposti. Per esempio, i geni umani sono più "distanti" fra loro, più sgranati lungo la catena del Dna: la media umana è di 12 geni ogni milione di basi, mentre il moscerino della frutta ha 117 geni nello stesso spazio, un verme ne ha 197 e una pianta ben 221. Inoltre i geni umani sono molto "frammentati" al proprio interno: negli organismi più evoluti i geni tendono infatti a essere suddivisi in sequenze dette "esoni" che codificano le proteine (e dunque svolgono la reale funzione dei geni), intervallati da sequenze dette "introni" ove il Dna è inattivo. Proprio come un programma televisivo interrotto da lunghe sequenze di pubblicità. Di solito i geni umani hanno esoni molto piccoli e lunghe sequenze di introni ( spesso un introne è lungo anche 10 mila basi). Proprio la diluizione dei geni all'interno del Dna umano è la caratteristica che ne ha reso più lunga e complessa la mappatura.
Certamente, anche se non sempre la grandezza corrisponde alla funzionalità. Il gene umano più grande è "lungo" 2.400.000 basi, e codifica la produzione della distrofina, una proteina muscolare. Il cattivo funzionamento di questo gene provoca per esempio la distrofia muscolare. Tuttavia la maggior parte del gene è inattiva. Il gene più grande fra quelli interamente attivi (o quasi) è quello che codifica la titina, un'altra proteina muscolare: è formato da 80.780 basi, divisi in 178 esoni.
Dall'evoluzione delle specie. La maggior parte di essi viene infatti da un passato lontanissimo. In realtà solo 94 delle 1278 famiglie di proteine codificate dal nostro genoma si presentano infatti come specifiche dei vertebrati. Le funzioni cellulari di base (metabolismo, trasferimento di informazioni da Dna a Rna, attivazione della produzione delle proteine da parte del Rna, replicazione del Dna medesimo, e così via) hanno avuto la loro evoluzione nella notte dei tempi e sono ormai stabili, da quando si sono fissate in lieviti e batteri unicellulari. Solo con lo sviluppo dei vertebrati sono apparsi due tipi di geni assolutamente "nuovi": quelli di caratteristiche specifiche dei vertebrati stessi (la complessità delle cellule nervose, la coagulazione del sangue, la risposta immunitaria acquisita), e quelli relativi alla evoluzione cellulare (per esempio l' emissione e la captazione di segnali fra cellule, lo sviluppo cellulare stesso, la morte programmata delle cellule, e così via). Essendo, in effetti, così basso il numero dei geni umani (circa 30 mila contro i 100 mila previsti) potrebbe essere sufficiente la mappatura del genoma degli scimpanzé (cioè degli animali più vicini all'uomo) e il suo confronto con quella dell'uomo medesimo, per imparare molto di problemi fondamentali come: l'origine del linguaggio; lo sviluppo dei lobi frontali, del pollice opponibile e della posizione eretta; l'elaborazione del pensiero astratto. E tutto potrebbe proprio essere stato attivato da quegli "elementi mobili" che si spostano lungo il Dna.
Ripetendo molte volte una procedura in quattro tappe.
Questa procedura, che rappresenta la fase di analisi, è stata seguita da una fase che si potrebbe definire "di sintesi", in cui i prodotti di ciascuna elettroforesi su gel (500-700 basi sequenziate per ogni lettura) sono stati "rimontati" nell'ordine originale, fino a formare lunghe sequenze, che, a loro volta, sono state confrontate al computer con sequenze già note. Tutto ciò per ricercare errori, regioni ad alta densità genica ed eventuali altre caratteristiche salienti. A conclusione di tutto il procedimento, l'esatta sequenza di ciascun cromosoma è stata trasmessa ai maggiori database pubblici per essere resa di dominio comune (per quanto riguarda il sequenziamento realizzato da Celera Genomics, solo a scopo no profit).
Di fatto quello compiuto dall'HGP e dalla Celera è un primo importante passo che condurrà a una ricerca sempre più sofisticata e mirata.
Ecco i primi obiettivi:
Genomica funzionale È la disciplina che comprende le ricerche svolte a comprendere il funzionamento di ogni gene: dunque non solo sapere "che cosa fa", ma anche "come lo fa".
Proteomica Partendo dalla mappa del genoma, si può tracciare la mappa del milione di proteine codificate dai geni. Si parte cioè dalla proteina, per arrivare al gene che l'ha prodotta: un lavoro non complesso, ma molto lungo.
Terapia genica Conoscendo la funzione di ogni gene si potrà affrontare in modo radicale ogni malattia derivante da una alterazione genetica, sostituendo geni "sani" a quelli "alterati". Ciò già avviene, ma in casi molto rari.
Farmacogenomica Conoscendo in dettaglio le proteine prodotte da ogni singolo gene si potranno mettere a punto nuove sostanze capaci di operare sui geni responsabili di malattie. Si stima che, in questo modo, si potrebbero realizzare circa 10 mila nuovi farmaci.
Diagnostica Conoscere la funzione di ogni gene consentirà di segnalare il rischio di potenziali malattie. Già esistono prototipi di "chip biologici" per effettuare analisi.
Eziopatogenesi L'eziologia studia le cause delle malattie, la patogenesi il modo in cui si producono gli effetti delle malattie stesse. In questo senso la decifrazione del genoma consentirà di identificare i geni coinvolti nello sviluppo delle singole malattie, sia quelle ereditarie sia quelle più comuni, come tumori.
Ancor prima che la mappatura del genoma umano fosse annunciata i ricercatori, in tutto il mondo, avevano già identificato circa 8 mila geni portatori di malattie. Ecco i più importanti, a seconda dei cromosomi all'interno dei quali i geni sono "alloggiati":
Cromosoma 1: cancro alla prostata, glaucoma, morbo di Alzheimer, morbo di Gaucher, sordità.
Cromosoma 2: cancro al colon e al retto, ipertiroidismo, tremori, problemi di memoria.
Cromosoma 3: cancro ai polmoni, cancro al colon, predisposizione all'infezione da Hiv.
Cromosoma 4: malattia di Huntington (demenza e disturbi del movimento), morbo di Parkinson.
Cromosoma 5: atrofia muscolare spinale, invecchiamento precoce, calvizie.
Cromosoma 6: diabete, epilessia, dislessia, schizofrenia.
Cromosoma 7: diabete, obesità, nanismo ipofisario, fibrosi cistica
Cromosoma 8: anemia, linfoma di Burkitt, invecchiamento precoce.
Cromosoma 9: melanoma, leucemia, intolleranza al fruttosio.
Cromosoma 10: cataratta congenita, errori nel metabolismo.
Cromosoma 11: albinismo, anemia falciforme, diabete, sindrome QT lungo.
Cromosoma 12: rachitismo, sindrome di Zellweger, fenilchetonuria.
Cromosoma 13: cancro al seno, al pancreas, all'occhio (retinoblastoma).
Cromosoma 14: gozzo, leucemia, linfoma a cellule T, morbo di Alzheimer.
Cromosoma 15: epilessia infantile, ritardo mentale.
Cromosoma 16: cancro allo stomaco, rene policistico, febbre mediterranea.
Cromosoma 17: predisposizione all'infarto, cancro al seno.
Cromosoma 18: diabete mellito, predisposizione all'artrite, cancro al pancreas.
Cromosoma 19: distrofia miotonia, ipertermia maligna, aterosclerosi.
Cromosoma 20: nanismo, insonnia, morbo di Creutzfeldt-Jacob ("mucca pazza"), sclerosi laterale amiotrofica.
Cromosoma 21: sindrome di Down, morbo di Alzheimer.
Cromosoma 22: leucemia, forme di sarcoma e neuroblastoma.
Cromosoma X (femminile): sindrome dell'X fragile, distrofia di Duchenne.
Cromosoma Y (maschile): fattori di sterilità.
La Celera Genomics ha investito circa 300 milioni di dollari (oltre 600 miliardi in lire) in un paio d'anni. Lo sforzo del HGP (il Progetto genoma umano) si è invece articolato in una dozzina d'anni di lavoro. Solo negli Stati Uniti sono stati investiti 2 miliardi e 500 milioni di dollari (oltre 5 mila miliardi in lire) da parte del Dipartimento dell'Energia (fin dagli anni Ottanta interessato alle conseguenze sul patrimonio genetico delle radiazioni atomiche e di altri prodotti chimici impiegati nella generazione di energia) e dei National Institute of Health
La questione è controversa, anche se l'atteggiamento generale è quello di escludere la brevettabilità di organismi naturali. Diverso è il discorso degli organismi geneticamente modificati: già da tempo le grandi aziende biotech hanno posto in commercio propri "prodotti" brevettati, dai vegetali (come la soia o il granturco modificati) agli animali da laboratorio (come le cavie "predisposte" per sviluppare malattie, da fornire ai centri di ricerca). In realtà negli Stati Uniti fino al 1980 ogni forma di vita era considerata "parte della natura" e non brevettabile. In quell'anno, però, una sentenza della Corte Suprema (presa a stretta maggioranza, 5 giudici contro 4) stabilì che i batteri geneticamente modificati erano brevettabili proprio perché non su trovavano "naturalmente in natura": nella fattispecie (causa Diamond vs Chakrabarty) si trattava di un microbo "inventato" per dissolvere il petrolio. A livello umano vale il principio che, pur non essendo brevettabile un gene in sé, lo è invece un suo eventuale derivato, modificato e utilizzabile per diagnosi o terapie.
La mappatura del DNA viene utilizzata nell'uso della prova del Dna in criminologia e medicina legale. Attualmente, per identificare con certezza quasi (ma non) assoluta una persona gli scienziati operano su una decina di segmenti del Dna, quelli che cambiano di più da individuo a individuo: infatti soltanto un decimo del corredo genetico umano (cioè circa 3 milioni di basi) varia da persona a persona. Il Dna è ricavato in genere da cellule del sangue, delle ossa, dei capelli e di altri tessuti. Ovviamente, più conosciamo il genoma e più questa identificazione si basa su elementi certi: si prevede che nel giro di 3-5 anni l'esame, grazie speciali microchip, sarà velocissimo e potrà riguardare migliaia di sequenze di Dna.