La Genetica
LE POTENZIALITA’ DELLA GENETICA
La genetica è la branca della biologia che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi.
La genetica è una scienza giovane.
Nasce in modo anonimo e furtivo nella seconda metà dell'Ottocento ad opera del noto abate Gregor Mendel (1822-1884), il quale, effettuando per un buon numero di anni vari incroci tra piante di piselli e trovando delle regolarità nei suoi risultati sperimentali, pubblicò le sue scoperte che però furono ignorate per un lungo periodo.
È solo nei primi anni del Novecento che tre studiosi Karl Correns, Hugo De Vries ed Eric Tschermark, independentemente gli uni dagli altri riscoprono le leggi di Mendel, ne comprendono il grande valore e rilanciano la scienza dell'ereditarietà come materia autonoma di studio e di ricerca.
Nel 1906 un biologo inglese William Bateson, propone di dare il nome di genetica alla scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari.
Oggi la genetica ha assunto un ruolo centrale in ambito biologico, medico e sociale. Basti pensare alle possibilità, spesso fantascientifiche, offerte dall'ingegneria genetica, in grado di manipolare i geni, per migliorare la qualità di certe produzioni agricole, oppure di sostituire i geni difettosi in individui affetti da malattie genetiche, cioè ereditarie.
Un altro importante filone di ricerca, denominato "Progetto Genoma Umano", a cui partecipano i più grandi scienziati di tutto il mondo, consiste nel determinare il patrimonio genetico della specie umana individuando uno ad uno i geni presenti nei vari cromosomi e la loro corrispondenza con determinate caratteristiche fisiche.
Esistono, però, sviluppi negativi legati ad un uso improprio o distorto della genetica.
Si pensi, per esempio, al caso della legittimazione della diversità umana come avviene quando si sostiene che esistono differenze genetiche qualitative tra individui di razza nera ed individui di razza bianca.
DNA: Il Dna lo possiedono tutti gli organismi, dai batteri fino all'uomo e si trova nel nucleo di ogni cellula. Contiene le informazioni genetiche: le istruzioni per produrre proteine e altre molecole che consentono a ciascuna cellula di funzionare.
E' in grado di duplicarsi per trasmettere le informazioni che porta. Quello umano è lungo circa due metri.
GENE:porzione di Dna che contiene un'istruzione specifica (per esempio quella per costruire il fattore ottavo, una molecola implicata nella coagulazione del sangue, la cui mancanza da l'emorfina).
CROMOSOMI: Sono formati da Dna e contengono molti geni. L'uomo ne possiede 23 coppie (uno dei cromosomi di ogni coppia è di origine materna, l'altro paterna).
Hanno una tipica forma a X, a V, o a Y.
Gregor Mendel fu un frate agostiniano del monastero di Brno, in Moravia. Questo monastero aveva un piccolo giardino dove Mendel, per capire i meccanismi che regolano l'ereditarietà dei caratteri, eseguì esperimenti di incrocio tra piante di pisello odoroso, una leguminosa provvista di un fiore molto particolare, in cui avviene normalmente l'autoimpollinazione. In altre parole, all'interno dello stesso fiore, il gamete maschile, il polline, va a fecondare l'ovulo contenuto nella parte femminile.
Mendel si basava sulla seguente ipotesi: ogni carattere esteriore è determinato da due fattori, gli alleli, oggi chiamati geni, ciascuno proveniente da uno dei due genitori, Mendel utilizzava ceppi puri, cioè piante che autofecondandosi mantengono lo stesso carattere per molte generazioni. Inoltre le piante da lui studiate differivano tra loro per un solo carattere, per esempio il colore del seme, giallo in una, verde nell'altra. A questo punto Mendel procedeva all'incrocio vero e proprio, ovvero all’impollinazione incrociata.
Egli notò che tutti i discendenti della prima generazione filiale avevano il seme giallo. Il carattere verde sembrava scomparso. Perciò il giallo era dominante rispetto al verde, considerato recessivo. Mendel enunciò il cosiddetto principio della dominanza, confermando ciò che in precedenza era stato evidenziato da altri ricercatori che si occupavano di incroci di organismi vegetali o animali. Lo scopo era quello di selezionare individui con caratteristiche vantaggiose, come avviene nelle tecniche della selezione artificiale. Il principio della dominanza non può essere considerato una legge, perché troppe volte contraddetto da casi di dominanza incompleta o codominanza.
Per dimostrare che il carattere verde non si era volatilizzato, Mendel lasciò che gli individui si autoimpollinassero. I risultati furono così riportati dallo stesso Mendel: "Le 258 piante esaminate produssero 8.023 semi, di cui 6.022 gialli e 2.001 verdi, secondo un rapporto, perciò di 3,01 diviso 1". Quindi nella seconda generazione filiale il 75% degli individui aveva il seme giallo mentre il 25% aveva il seme verde, secondo un rapporto di 3:1.
Nel fine febbraio 1997 fu fatto un esperimento di clonazione di un mammifero a partire da una minima "tessera" corporea: una singola cellula, non germinale ma somatica ricavata da uno degli oltre cento tessuti che, con varia specializzazione strutturale e funzionale, compongono l'organismo adulto.
La ricerca è stata effettuata sugli ovini e ha condotto alla nascita di Dolly, agnello partorito da una pecora però fotocopia genetica "gemello giovane" di un'altra pecora che ha donato, come unica sorgente del genoma del clone, il nucleo di una cellula del proprio epitelio mammario.
La notizia rimbalza subito sui mass-media suscitando clamore un ondata di commenti ispirati più dall'emotività che da una razionale valutazione dei fatti. Siamo vicini a poter creare copie di noi stessi quasi con la stessa facilità con cui mettendo a radicare un frammento di pianta, un rametto con qualche gemma si ottiene per talea una nuova pianta intera.
In America, il presidente si dichiara "strabiliato" dall'arditezza dei biologi blocca i finanziamenti pubblici a qualsiasi ricerca mirata a clonare l'uomo e incarica la consulta bioetica federale di produrre norme che disciplinino la materia.
In Gran Bretagna, le reazioni dell'opinione pubblica all'annuncio della nascita di Dolly costano ai ricercatori di Roslin Institute la sospensione immediata dei fondi governativi.
L'U.E. chiede pareri urgenti del proprio gruppo di consiglieri per la bioetica e le bitecnologie; e intanto lo scrittore Ken Follett soffia sornione sulle braci, dicendosi incline a credere che in qualche parte del mondo, ben protetti da una congiura di silenzio vivano già dei bambini clonati.
Pochi giorni dopo l'assalto di cronisti e fotografi allo stabulario di Dolly, è giunta notizia della clonazione di due scimmiette realizzata già da qualche tempo presso un laboratorio universitario nell'Oregon, ma alla quale gli autori dell'esperimento per loro stessa ammissione esitavano a dare pubblicità nel timore di vedersi tagliati i fondi di ricerca.
Tutto ciò ha accresciuto la turbolenza di un orizzonte di giudizi già reso difficile, confuso, da uno stillicidio di notizie in merito a prodotti agro-alimentari modificati geneticamente, a norme di vita chimeriche create in laboratorio assemblando "pezzi" presi dagli organismi più disparati, anche a metodiche di procreazione umana assistita con portanti uno scollamento sempre più audace tra "famiglia genetica" e "famiglia sociale".
Non c'è dunque da meravigliarsi che si siano levate molte voci a denunciare una scienza malata della "Sindrome di Frankenstein", ad accusare i ricercatori di infrangere barriere naturali che dovrebbero rimanere invalicati.
Gene malato? Si può sostituire.
Un uomo adulto è fatto di 30 mila miliardi di cellule formate a loro volta da un nucleo formato da una matassa di roba collosa avvolta su se stessa. Tutto ciò forma il DNA. Il Dna è come una grande enciclopedia di 46 volumi; Questi volumi sono i cromosomi 23 paterni e 23 materni. Questi capitoli, i cromosomi, sono fatti da geni, i capitoli, che sono circa 70 mila. Nel cromosoma X ci sono 18 mila capitoli mentre il cromosoma Y ne contiene 52 mila.
La medicina è in grado di curare alcune malattie come quelle elencate nella tabella:
Malattia |
Terapia genetica |
FIBROSI |
Viene inserito nel polmone il gene dell'alfa 1 antitripsina per rendere meno viscoso il muco bronchiale. |
TUMORE |
Viene inserita nelle cellule tumorali la proteina P53 che fa "suicidare" le cellule con il DNA danneggiato. Il tumore si è ridotto |
MALATTIA |
Viene inserito il gene mancante (aspartociclasi) nel cervello, tramite un virus, che lo trasporta nelle cellule nervose. |
IPER |
Viene inserito il gene mancante (il recettore LDL) nelle cellule di fegato dei pazienti. Il tasso di colesresterolo è sceso con la cura. |
DISTROFIA MUSCOLARE |
Viene inserito nel muscolo il gene mancante (distrofina). |
AIDS |
Viene inserito nel sistema immunitario un gene (ribozima) che riesce a tagliare il genoma del virus, uccidendolo. |
TUMORI CEREBRALI |
Viene inserito nelle cellule tumorali un gene che le rende sensibili a un farmaco antivirale (ganciclovir), che riesce a ucciderle. |
EMOFILIA |
Vengono inseriti nelle cellule del fegato i geni dei fattori VIII e IX della coagulazione, che nei malati non funzionano. |
(*) Sperimentazione sull'uomo già avviata
I cloni fanno discutere, ma i biotecnologi giurano che non fabbricheranno mostri. Ma c'è da fidarsi? Cosa può fare l'ingegneria genetica?
L'ingegneria genetica è solo all'inizio e molte delle cose che si potrebbero fare sono ancora del tutto sconosciute.
La gente potrebbe pensare che l'ingegneria genetica può curare ogni tipo di malattia genetica invece ciò è del tutto sbagliato. Sostituire un gene sano con uno malato non è una cosa semplice e quindi non è possibile curare ogni cosa inserendo o sostituendo geni. Ogni gene deve essere inserito nella sua posizione precisa e quindi potrebbe non essere funzionante nella maggior parte dei casi.
Inoltre molte cure sono state sperimentate sugli animali e quindi è un po' difficile sapere se nell'uomo funzioneranno o no.
E' possibile però costruire delle specie di "vaccini" contro il cancro. Negli Stati Uniti questo studio è già iniziato e i risultati dicono che in molti casi il cancro è regredito mentre nei migliori dei casi il cancro è scomparso definitivamente.
Per tranquillizzare i più pessimisti, nella genetica non è possibile creare delle chimere come ad esempio l'uomo-scimmia.
E' invece possibile clonare un corpo come è successo a Dolly, una pecora.
Per clonare Dolly i biologi si sono serviti di due pecore:
Non sappiamo bene cosa siano questi cibi e quindi è bene porsi delle domande.
Sono vegetali che hanno nelle cellule una caratteristica speciale. Con l'ingegneria genetica sono stati "convinti" ad acquisire qualità che non hanno in natura, ma che possono esserci molto utili.
In che cosa differiscono dagli alimenti normali?
Per molti scienziati le differenze non ci sono: c'è una "sostanziale equivalenza" tra questi e i cibi naturali. Gli alimenti biotecnologici hanno ingredienti con DNA modificato: sono vegetali che resistono agli erbicidi e ai parassiti, hanno semi più forti o sono più ricchi di vitamine o privi di grassi nocivi.
In Italia sono già in vendita cibi con ingredienti transgenici?
Sì. L'Unione europea (Ue) ha autorizzato la vendita di soia e mais transgenici: la farina di mais e i derivati della soia possono essere quindi di origine transgenici.
I cibi transgenici si possono considerare assolutamente sicuri?
Negli ultimi dieci anni sono state avviate numerose ricerche. In molti casi alcuni prodotti non erano sufficientemente sicuri.
L'Ue prima di consentire la vendita di questi prodotti li sottopone a vari test per essere sicuri che non siano dannosi nè per l'uomo nè per l'ambiente.
Quali nuovi prodotti mangeremo nel nuovo millennio?
I prodotti saranno diversi: ci sarà il riso alla vitamina A, olio senza grassi saturi dannosi al cuore, pomodori che non marciscono... inoltre dagli alberi cresceranno frutti-vaccino con la quale ci si immunizzerà contro specifiche malattie.
Questi prodotti possono causare allergie?
Con i prodotti autorizzati non ci dovrebbero essere dei problemi perchè essi sono stati sottoposti a test specifici.
Possono esserci dei problemi però indirettamente: una persona allergica alle noci può avere disturbi mangiando della soia perchè non sapeva che in quella soia era stato trasferito un gene della noce. Per evitare questo, dunque, l'O.M.S. (Organizzazione mondiale della sanità) e l'O.E.C.D. (Organizzazione per la cooperazione e lo sviluppo economico) hanno stipulato delle regole.
Mangiarli per tutta la vita può dare dei problemi?
Le ricerche disponibili non dimostrano che possano esserci dei pericoli. Negli USA i cibi transgenici sono considerati equivalenti a quelli tradizionali.
Oggi rischiamo di comprare cibi transgenici senza saperlo?
Ne compriamo tutti i giorni. Tutti i derivati di soia e mais d'importazione possono contenere parti di semi transgenici.La soia è impiegata in oltre cento prodotti destinati alle nostre tavole, oltre che agli animali.
In quali paesi è maggiore il "rischio" di mangiare questi alimenti?
In Canada, Usa, Giappone, Cina in alcuni stati africani e in Bulgaria questi cibi sono malto diffusi.
Per quanto riguarda il nostro continente oggi solo la Spagna ha iniziato a coltivare 20 mila ettari di mais transgenico.
La genetica è una scienza dalle grandi potenzialità, anche se finora non è stato ancora possibile, per vari motivi, sfruttarne al massimo le potenzialità ed inoltre perfino agli addetti ai lavori le vere possibilità dell'ingegneria genetica non sono del tutto chiare.
I medici, già da qualche tempo, stanno cercando di curare con tecniche genetiche il tumore al seno, l'enfisema polmonare ereditario e perfino l'eccesso di colesterolo nel sangue ma gran parte dei risultati si conosceranno solo fra qualche anno.
Mentre si ha ragione di credere che con la terapia genetica si potranno curare altri tipi di tumore, l'Aids, la distrofia muscolare e le calvizie.
Di certo, però, si sa che (almeno per ora) l'ingegneria genetica non potrà curare tutte le malattie genetiche, in quanto spesso il gene sano non si inserisce nel punto giusto del Dna e quindi non può funzionare, oppure viene inattivato.
Una credenza popolare da screditare è quella che la genetica sia in grado di creare dei mostri, in quanto le ragioni che impediscono a una scimmia di incrociarsi con un uomo, o ad un gatto di far figli con un cane, non dipendono dai geni, ma dalla loro regolazione, cioè dal momento in cui vengono attivati. Anche se gli embrioni di mammifero, per crescere, producono tutti, più o meno, le stesse sostanze, lo fanno in momenti diversi. Perciò, anche se il patrimonio genetico di un uomo e quello di una scimmia hanno molto in comune, i loro geni si "accendono" con ritmi differenti. E modificarne la regolazione è pressochè impossibile (per le conoscenze attuali).
Ciò a cui si deve prestare particolare attenzione è la presenza di geni all'interno di una specie estranea: essa può causare allergie (es. se geni del tabacco vengono inseriti in un pomodoro e una persona allergica al tabacco mangia il pomodoro potrebbe avere reazioni allergiche).
Tempo fa era stata lanciata la proposta di immettere nell'ambiente batteri transgenici per ripulirlo, ma questa proposta venne bocciata in quanto ci si è posti la domanda: di che cosa si nutrirebbero i batteri una volta esaurito l'inquinamento(per esempio il petrolio)? Ed ancora non si è in grado di produrre un qualche cosa in grado di distruggere i batteri transgenici una volta avessero svolto il proprio lavoro.
Una cosa è certa, cioè che se verrà utilizzata in maniera intelligente questa scienza sarà un'importantissima risorsa per l'uomo del futuro (di un futuro non tanto remoto, si spera) ma per ora il maggior problema da superare è quello di far capire a tutti l'importanza delle ricerche sulla genetica, per evitare che non succeda, come avvenuto, purtroppo molto spesso, che ad ogni scoperta si debba fare un processo e che non vengano tagliati i fondi delle ricerche.